全基因组测序（WGS）
产品介绍
全基因组测序（Whole-Genome Sequencing，WGS）对不同个体或群体进行基因组测序，在全基因组范围内挖掘DNA水平遗传变异，全面挖掘基因组的SNV/InDel/CNV/SV等各类变异。人全基因组重测序是目前获得人基因信息较为全面的测序手段，也是研究与辅助治疗人类疾病重要的方式。
技术优势
样品类型全覆盖：可对基因组DNA、细胞、血液、新鲜组织、冷冻组织、石蜡切片（FFPE）、等多种类型的样品进行方案设计
针对性分析：根据研究背景，出具癌症或疾病分析报告
应用方向
1.罕见病诊断：针对不明原因的罕见遗传病，通过 WGS 可快速定位致病基因，明确诊断（约30%的罕见病患者能通过WGS找到病因）。 2.肿瘤诊疗：分析肿瘤细胞的基因变异，找到特定突变靶点，指导靶向药物选择；同时监测治疗后的基因变化，及时调整方案，评估复发风险。 3. 疾病风险预测：评估高血压、糖尿病、心血管疾病等复杂疾病的遗传风险，帮助个体提前调整生活方式（如饮食、运动）。 4. 携带者筛查：针对备孕或孕期人群，检测是否携带地中海贫血、囊性纤维化等隐性遗传病的致病基因，评估后代患病概率，辅助生育决策。 5. 遗传病机制研究：通过大规模 WGS 数据分析，发现新的致病基因或变异位点，揭示遗传病的发病机制。 6. 药物研发：筛选潜在的药物作用靶点，预测药物对不同基因背景人群的效果，加速精准药物研发。 全外显子测序(WGS)综合解决方案，数据分析软件，测序检测技术及介绍，全面的联用技术等。
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